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自動化全基因體致病突變點位分類器

為了解決amg價格的問題，作者張維宸 這樣論述：

隨著近年來定序技術迅速發展，現今次世代定序可以以低廉的價格在全基因體規模下，探求個人基因序列中的變異。隨著各族群大量變異資料透過定序被發現，變異點位與疾病的因果關聯也逐漸被研究與驗證，並具備臨床診斷的潛力。然而臨床上對於突變點位與致病性的判斷仍存在相當的難度。美國醫學遺傳學基因組學學會(ACMG)和分子病理協會(AMP)於2013年組成一個小組，目的是為了解決基因突變在解讀上的困難，這個小組擬定出了一套準則，並以ACMG-AMP命名，這套準則能從不同面向去分析變異，將每個變異點位賦予不同的致病證據，進而判斷點位的致病性，ACMG-AMP這套準則具有一定的準確性，也是目前最廣為認同的。ACMG

-AMP準則提出至今，已經過7年的時間，隨著科技進步的同時，也發現已有許多突變無法被舊準準確分類，所以許多對於ACMG-AMP改良的準則在這幾年陸續被提出，但由於這些準則的制定較於複雜，多只能實現半自動化的工具，難以做到全自動化。有一套改良ACMG-AMP的準則名為Sherloc，Sherloc改良方式是使用大量已知變異結果的突變輸入ACMG-AMP做分類，並針對不能有效分類的突變，添加更多的準則使其能正確分類，反覆執行這個動作即得到一個比ACMP-AMG更能精準分類的準則，更透過更多的親屬及臨床資訊作為參考，讓點位在臨床上做連結，降低誤報的可能性。Sherloc被提出後，目前INVITAE公

司已將其以半自動化的方式實作，但並未公開實作方式。這篇論文提出一套系統名為Holmes，使用改良後的Sherloc準則為基礎，新準則有效解決ACMG-AMP不夠精準的問題，且Holmes克服複雜標準需人為判讀的缺點，將以全自動化的方式實作，解決Sherloc無法全自動化的缺點，讓不具備生物背景的人只需準備好輸入資料，依然能輕鬆地使用此分類器，不需要多餘的人工判讀，且改良後的準則讓正確性大幅提升，將能取代目前所流通的系統成為最主流的分類器。